Turkish Journal of Physical Medicine and Rehabilitation 2012 , Vol 58 , Num 1
Ailesel Kamptodaktili ve Periferik Nöropatili Üç Kız Kardeş
Metin Işık 1 ,İsmail Doğan 1 ,Levent Kılınç 1 ,Meral Çalgüneri 1
1 Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi, Erişkin Hastanesi, Romatoloji, Ankara, Türkiye DOI : 10.4274/tftr.55477

Kamptodaktili proksimal interfalangeal eklemlerin fleksiyon kontraktürü olup genelde küçük parmağı tutar ve Marfan sendromu, kranio-karpo-tarsal distrofi, okülo-dento-dijital displazi gibi bazı otozomal dominant sendromların parçası olabilir. Kamptodaktili yine yüksek damak, skapula anomalileri, skolyoz, ptozis, hemi hipertrofi ve taurinüriye de eşlik edebilir. Herediter otonomik ve sensoriyal nöropati (HSAN) klinik ve genetik olarak heterojen, genetik geçişli bir grup periferik nöropati olup primer olarak periferik sensoriyal ve otonomik sinirleri etkiler. Hastaların genelde belirgin distal sensoryal his kaybı ve ağrı algısında bozulma şikayetleri vardır. Distal his kaybı, el ve ayaklarda kronik ülserlere ve daha nadir olarak yaygın yumşak doku enfeksiyonu, osteomyelit ve amputasyon gibi komplikasyonlara neden olabilir. Biz bu yazıda, herediter periferik polinöropatiye komptodaktilinin eşlik ettiği üç kız kardeşi rapor ediyoruz. 

Keywords : Herediter nöropati, kamptodaktili