Turkish Journal of Physical Medicine and Rehabilitation 2013 , Vol 59 , Num 1

Osteoporoz Nedeniyle Başvuran ve Homosistinüri Tanısı Alan İki Kardeş: Olgu Sunumu

Betül Bakan 1 ,Ali Murat Kalender 2 ,Mehmet Çiftsüren 3 ,Metin Kılıç 4
1 Sütçü İmam Üniversitesi Tıp Fakültesi, Fiziksel Tıp ve Rehabilitasyon Anabilim Dalı, Kahramanmaraş, Türkiye
2 Sütçü İmam Üniversitesi Tıp Fakültesi, Klinik Mikrobiyoloji ve İnfeksiyon Hastalıkları Anabilim Dalı, Kahramanmaraş, Türkiye
3 Kahramanmaraş Sütçü İmam Üniversitesi Tıp Fakültesi, Fizik Tedavi ve Rehabilitasyon Anabilim Dalı, Kahramanmaraş, Türkiye
4 Kahramanmaraş Sütçü İmam Üniversitesi Tıp Fakültesi, Biyokimya Anabilim Dalı, Kahramanmaraş, Türkiye
DOI : 10.4274/tftr.30643

Kemiğin yapım yıkım oranının bozulması veya kemik mikromimarisinde rol alan matriks ve bağ yapısındaki bir bozukluk osteoporozla sonuçlanabilir. Homosistinüri metionin metabolizmasında rol oynayan enzimlerin defektine bağlı, birçok sistemle birlikte kas-iskelet sistemini de etkileyen, herediter geçişli bir hastalıktır ve erken yaştaki sekonder osteoporoz sebeplerinden biridir. Sırt ağrısı ve osteoporoz nedeniyle polikliniğimize başvuran, daha önce Marfan Sendromu tanısı almış erişkin iki kardeşe fizik muayene ve laboratuar bulgularıyla homosistinüri tanısı kondu. Olgular erken yaştaki osteoporozda homosistinüri gibi kemik metabolizmasını etkileyen metabolik hastalıkların ayırıcı tanıda akılda tutulmasını vurgulamak amacıyla sunuldu.

Keywords : Osteoporoz, homosistinüri, metioni